A especialidade de Genética Humana é relativamente nova. A atuação é ampla, onde são realizadas avaliações clínicas e diagnósticas.

Segue alguns exemplos da atuação da médica geneticista:

• Oncogenética/Câncer hereditário
• Genética Reprodutiva
• Malformações congênitas
• Déficit intelectual
• Alterações neurológicas
• Transtorno do Espéctro autista (TEA)
• Sindromes cromossômicas